Sebuah studi baru telah mengungkapkan hasil yang menjanjikan untuk pengobatan APG9, gangguan genetik langka yang mempengaruhi sekitar 1 dari setiap 100.000 orang. Studi yang dilakukan oleh para peneliti di University of California, San Francisco, menemukan bahwa obat baru yang disebut APG9-1 mampu secara signifikan meningkatkan gejala penyakit pada sekelompok pasien yang berpartisipasi dalam uji klinis.
APG9 adalah kelainan genetik yang menyebabkan berbagai gejala, termasuk keterlambatan perkembangan, kecacatan intelektual, dan kelainan fisik. Gangguan ini disebabkan oleh mutasi pada gen APG9, yang bertanggung jawab untuk menghasilkan protein yang memainkan peran penting dalam pengembangan dan fungsi otak dan sistem saraf.
Dalam penelitian ini, para peneliti menguji efek APG9-1, obat yang dirancang khusus untuk menargetkan penyebab yang mendasari APG9 dengan memulihkan fungsi gen yang bermutasi. Obat ini diberikan kepada sekelompok pasien dengan APG9 selama enam bulan, dan hasilnya dibandingkan dengan kelompok kontrol pasien yang tidak menerima perawatan.
Para peneliti menemukan bahwa pasien yang menerima APG9-1 menunjukkan peningkatan yang signifikan dalam gejala mereka, termasuk peningkatan fungsi kognitif, peningkatan keterampilan motorik, dan pengurangan kelainan fisik. Selain itu, obat tersebut ditoleransi dengan baik oleh pasien, tanpa efek samping yang serius dilaporkan.
Temuan ini sangat menjanjikan untuk pengobatan APG9, karena saat ini tidak ada terapi yang disetujui untuk gangguan tersebut. Hasil penelitian ini menunjukkan bahwa APG9-1 mungkin merupakan pilihan pengobatan yang efektif untuk pasien dengan APG9, dan berpotensi meningkatkan kualitas hidup untuk individu yang terkena gangguan genetik langka ini.
Para peneliti yang terlibat dalam penelitian ini berharap bahwa hasil ini akan mengarah pada penelitian lebih lanjut dan pengembangan APG9-1 sebagai pengobatan potensial untuk APG9. Mereka juga optimis bahwa obat ini dapat memiliki aplikasi yang lebih luas untuk gangguan genetik lain yang disebabkan oleh mutasi serupa pada gen APG9.
Secara keseluruhan, temuan penelitian ini adalah langkah maju yang signifikan dalam pengobatan APG9, dan menawarkan harapan bagi individu dan keluarga yang terkena gangguan genetik langka ini. Penelitian lebih lanjut dan uji klinis akan diperlukan untuk mengkonfirmasi hasil ini dan membawa APG9-1 ke pasar, tetapi temuan awal tentu saja menyebabkan optimisme.